اخبار

اخبار

یکشنبه 06 آبان 1397
تعداد بازدید: 139
تعداد نظرات: 0

جوان ترین قهرمان

جوان ترین قهرمان
چگونه یک کودک تازه به دنیا آمده می تواند زندگی برادر یا خواهر بزرگتر خود را که به بیماری کم خونی سیکل سل(سلولهای داسی شکل) مبتلا شده است را تغییر دهد.

به گزارش بنیان به نقل از پرنتزگاید، بیماری سیکل سل(سلولهای داسی شکل(  (SCD) به گروهی از ناهنجاری های سلول قرمز خون ارثی، که تحت عنوان هموگلوبینوپاتی شناخته شده اتلاق می شود و غالباً افرادی از آفریقا و یا افرادی که از نژاد هیسپانیک باشند را تحت تاثیر قرار می دهد . از علائم های شایع بیماری سلولهای داسی شکل می توان به دردهای بیمارگونه ، تخریب و آسیب اندام و عفونت اشاره داشت . این علائم توسط سلولهای قرمز شبه داسی بیمار که در رگهای خونی کوچک به هم می چسبند، ایجاد می شود . از نشانه های دیگر این بیماری سندرم شدید سینه و ابراز شکایتی عصبی مانند حمله های قلبی است . طول عمر این بیماران کوتاه است به مثال در حال حاضر در آمریکا این دوره زندگی به 40 سال می رسد .
اس سی دی چگونه به طور ارثی منتقل می شود؟
بیماری کم خونی داسی شکل، شرایط ژنتیکی خاصی است و فقط زمانی اتفاق می افتد که نسخه های مغلوب ژن از طریق وراثت، یکی از مادر و یکی از پدر به ارث برسد.
این حالت وراثت مغلوب اتوزومال نامیده می شود. ناقلان ژن این بیماری که همچنین شاخص ویژه سلول داسی شکل نامیده می شوند اساسا هیچگونه مشخصه ویژه یا مشکلات مربوطه را نشان نمی دهند. درصورتیکه هر دو والد ناقل ژن بیماری سلولهای داسی شکل باشند شانس تولد نوزادی با بیماری اس سی دی، 1 در 4 نفر (یعنی 25%) در هر حاملگی می باشد. این بیماری وراثت مستقل از نوع جنسیت دارد یعنی به میزان برابری در هر دو جنس بروز پیدا می کند.

چگونه یک خانواده می تواند متوجه امکان خطر ابتلاء به اس سی دی در کودک خود شود ؟ 
دو نوع آزمایش اصلی برای شناسایی و تعیین نرخ وقوع این بیماری وجود دارد که به خانواده ها کمک می کند تا دریابند که آیا در معرض خطر تولد کودک مبتلا به بیماری اس سی دی هستند یا خیر : 1- آزمایش غربالگری ناقل 2- آزمایش غربالگری نوزاد تازه به دنیا آمده . 
غربالگری ناقل پیش از حاملگی یا در اوایل دوره حاملگی انجام می شود، غربالگری ناقل از طریق تست خون به منظور بررسی هموگلوبینوپاتی و همچنین سایر شرایط ژنتیکی انجام می شود . غربالگری پیش از حامگلی در شرایطی که هر دو والدین ناقل باشند به خانواده ها اجازه دسترسی به شرایطی با شانس کمتر داشتن کودک مبتلا به اس سی دی را می دهد.
غربالگری ناقل در طول حاملگی به هر دو زوج در خطر این اجازه و امکان را می دهد که نوازد به دنیا نیامده و ناقل اس سی دی را تشخیص دهد . این آزمایشات ( یعنی آمینوسنتز و نمونه گیری کوریونیک ویلی) می توانند تعیین نمایند که آیا نوزادی که هنوز به دنیا نیامده دارای اس سی دی است یا خیر. 
غربالگری نوزادان(NBS) آزمایشی است که برای نوزادان تازه به دنیا آمده از طریق نمونه گیری از خون پاشنه نوزاد انجام می شود و نتایج آن طی یک هفته به متخصص کودکان گزارش می شود.
درمان اس سی دی چیست؟
درمان های اس سی دی به گونه ای طراحی شده اند تا درد را کاهش داده و از بروز عفونت و حمله جلوگیری کنند. این درمان ها شامل تزریق خون، تزریق مایع درون ورید و درمانهای دارویی و عفونت می هستند. بستری شدن افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل در بیمارستان رایج است. در حالت حاد، بیمار هیدروکسی اوره دریافت میکند که هم تعداد دفعات تزریق خون و هم طول مدت بستری در بیمارستان را کاهش می دهد. در هر حال حتی با بهترین شرایط مراقبت و درمان امکان وقوع شکل پیچیده و شدیدی از بیماری وجود دارد که شانس زندگی را کم میکند. امروزه تنها درمان این بیماری پیوند سلولهای بنیادی خونساز است. منابع این سلولهای بنیادی شامل موارد زیر است :
مغز استخوان ، خون محیطی یا خون بندناف
اهداء کننده و دریافت کننده سلولهای بنیادی باید از لحاظ ژنتیکی به یکدیگر نزدیک و سازگاری HLA داشته باشند . خواهران و برادران بیشترین شانس شباهت ژنتیکی را دارا هستند . افرادی که پیوند سلولهای بنیادی شان موفقیت آمیز است احتمال زندگی طولانی تر و عاری از این بیماری را شاهد هستند. به همین دلیل به طور روزافزونی پیوند سلولهای بنیادی در بین کودکان و نوجوانان مبتلا به این بیماری پیشنهاد می شود . 
خون بندناف یک منبع سلولهای بنیادی برای پیوند است، به آسانی در دسترس بوده و منبع غنی از سلولهای بنیادی خونساز است. به خاطر عدم بلوغ سلولهایش به سازگاری کامل  HLA به منظور پیوند نیاز ندارد، در حالی که شانس رد پیوند کمتری هم دارند. اما واحدهای سلولهای بنیادی خون بندناف ممکن است حجم کمی از سلولها را دارا باشند که زمان پیوند را طولانی تر میکند و ممکن است به پیوند با دو واحد خون بندناف نیاز پیدا شود .
خون بندناف چطور می تواند کمک کند ؟
به طور میانگین بر اساس تعداد اعضا خانواده، حدود 30% افراد دارای اهدا کننده برادر یا خواهری با تشابه ژنتیکی یکسان هستند . اما بیشتر این افراد، خون بندناف ذخیره شده در بانک خون بندناف ندارند. به همین جهت، آموزش بیشتر درباره ذخیره سازی خون بندناف تعداد بیمارانی که از پیوندهای سلولهای بنیادی خون بندناف سود خواهند برد را افزایش خواهد داد. آگاه بودن از مزایای ذخیره سازی خون بندناف خواهر یا برادر سالم، امکان استفاده از گزینه های درمانی گسترده تری برای خانواده ها فراهم میکند.
آزمایش غربالگری نوزادان نشان داد که "شان فورد" مبتلا به بیماری کم خونی داسی شکل است و طی دوران زندگی کوتاه 4 ساله خود درمانهای زیادی را متحمل شده است. والدین "شان" در انتظار نوزاد جدیدی هستند و تصمیم دارندکه سلولهای بنیادی خون بندناف نوزاد جدید خود را ذخیره سازی کنند. خواهر "شان" 25% شانس تشابه ژنتیکی کامل برای پیوند سلولهای بنیادی به برادرش را دارد تا به عنوان جوان ترین قهرمان برای برادر بزرگتر خود شناخته شود.
پایان مطلب/

تصاویر
  • جوان ترین قهرمان